Κυριακή 24 Φεβρουαρίου 2013






Σύνδρομο Cri du Chat (Κλάμα της Γάτας)

    Το σύνδρομο Cri du Chat (στη Γαλλική) ή Cat Cry (στην Αγγλική) μεταφράζεται ως σύνδρομο "Κλάμα της Γάτας" και αποτελεί σπάνια γενική διαταραχή, που συνδυάζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυικό τόνο και συχνά λοιπές επιπλοκές στη γενικότερη υγεία του ατόμου που φέρει τη συνδρομή.
Aνακαλύφθηκε to 1963 από τον γενετιστή Jerome Lejeune στη Γαλλία. Πήρε το όνομά του από το χαρακτηριστικό τσιριχτό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν το σύνδρομο, που προσομοιάζει πολύ με νιαούρισμα μικρής γάτας.

Ø      Αιτιολογία

    Προκαλείται από μικροελλείψεις στην περιοχή 5p, οι οποίες ποικίλουν ως προς το μέγεθός τους αλλά συνήθως συμπεριλαμβάνουν έλλειψη του γονιδίου TERT στο 5o χρωμoσώματα στο πέμπτο ζεύγος, εξού και η ονομασία "Σύνδρομο του 5ου Χρωμοσώματος" (5p Syndrome). Περίπου 80% των περιπτώσεων αποδίδεται σε αυτογενή διαγραφή σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα, 10-13% σε εσφαλμένη καταγραφή σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα του πέμπτου ζεύγους σε έναν από τους δύο γονείς και το υπόλοιπο 7-10% είναι αποτέλεσμα σπάνιων γενετικών ανωμαλιών.
Στις περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο οφείλεται σε σφάλμα στον γενικό κώδικα των γονέων, οι απόγονοι μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Έτσι, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να παρέχεται σε όλους τους γονείς των παιδιών με το σύνδρομο αυτό γενετική συμβουλευτική.

 
Ø      Επιπολασμός

Το σύνδρομο Cri du Chat αποτελεί σχετικά σπάνια γενετική διαταραχή, η συχνότητά της οποίας υπολογίζεται σε 1 ανά 25.000 - 50.000 γεννήσεις (1:25.000-50.000). Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου δε φαίνεται να επηρεάζεται ανά γεωγραφική τοποθεσία, φυλή ή θρήσκευμα.
Δε φαίνεται να υπάρχει καποιος περιβαλλοντικός παράγοντας που να σχετίζεται με την εμφάνιση του συνδρόμου. Θεωρείται, ότι σήμερα εν ζωή βρίσκονται περισσότερα κορίτσια παρά αγόρια, που φέρουν το σύνδρομο. Η αναλογία υπολογίζεται ότι πρόκειται για 3 κορίτσια ανά 2 αγόρια (3:2).

Ø      Πρωτεύοντα χαρακτηριστικά του συνδρόμου

  • Μονότονο, αδύναμο, «γατίσιο» κλάμα
  • Συχνές μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού.
  • Χαρακτηριστικά προσώπου.
    - Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
    - Υψηλός ουρανίσκος
    - Στρογγυλό πρόσωπο που με το χρόνο γίνεται λεπτό και μερικές φορές ασύμμετρο
    - Μικρό πηγούνι που κλίνει προς τα πίσω (μικρογναθισμός)
    - Μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους
    - Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
    - Χαμήλη και φαρδιά ρινική κορυφογραμμή
    - Πτυχές δέρματος πάνω από το άνω βλέφαρο (επίκανθος)
    - Πρόωρες γκρίζες τρίχες στην κεφαλή
  • Χαρακτηριστικά σώματος.
    - Χαρακτηριστικές ζάρες στις παλάμες των χεριών
    - Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
  • Λεπτή και αδρή κινητικότητα.
    Χαμηλός ή φτωχός μυϊκός τόνος κατά τη βρεφική ηλικία που αντικαθίσταται από υπερτονία καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η λεπτή κινητικότητα επίσης καθυστερεί, αν και κάποια παιδιά θα μπορέσουν να μάθουν να γράφουν. Οι περισσότεροι ενήλικες είναι ικανοί να ελέγχουν την προσωπική φροντίδα τους με ελάχιστη επιτήρηση.
  • Kαθυστέρηση της ανάπτυξης.
    Ο λόγος καθυστερεί να αναπτυχθεί και πολλά παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat ίσως να μη μιλήσουν ποτέ. Ωστόσο έχουν καλή κατανόηση της γλώσσας και μπορούν να επικοινωνήσουν είτε με τον δικό τους τρόπο είτε χρησιμοποιώντας νοήματα και πίνακες με σύμβολα. Όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat έχουν κάποιου βαθμού μαθησιακές δυσκολίες, που κυμαίνονται από ήπιες εως σοβαρές. Η βάδιση επίσης καθυστερεί να επιτευχθεί, όμως τελικά τα περισσότερα παιδιά καταφέρνουν να περπατήσουν (συνήθως χαρακτηρίζονται από αδέξιο βάδισμα). Ένα επιπρόσθετο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι το συρτό περπάτημα. Επίσης, εμφανίζεται καθυστέρηση στον έλεγχο των σφικτήρων (αγωγή τουαλέτας).
  • Νοητική καθυστέρηση.
    Eπηρεάζει σημαντικά τη ζωή τους εφόσον χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να κάνουν οτιδήποτε. Ειδικώς εάν συνυπολογιστή με την υποτονία που έχουν, το φαινόμενο είναι έντονο. Ωστόσο, έχουν τη δυνατότητα να διευρύνουν τα περιθώρια εκμάθησης και βελτίωσης στη διάρκεια της ζωής τους.
  • Προβλήματα με την πρόσληψη τροφής.
    Συχνά ενυπάρχει δυσκολία στην κατάποση. Πολλά μωρά έχουν δυσκολίες στο τάισμα ή προβλήματα αναρρόφησης. Μερικά τρώνε τόσο λίγο από το στόμα που πρέπει να τους τοποθετηθούν γαστρικοί σωλήνες. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες στη μάσηση των τροφών και να πρέπει το φαγητό να ετοιμάζεται σε συγκεκριμένη πυκνότητα.
Κάποια από τα παραπάνω χαρακτηριστικά αλλάζουν, καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Το κλάμα, για παράδειγμα, γίνεται λιγότερο χαρακτηριστικό και η φωνή πιο χαμηλή διατηρώντας ωστόσο ακόμα τον ιδιαίτερο τόνο της και το τσίριγμα. Κατά την ενηλικίωση το πρόσωπο μακραίνει και ο επίκανθος γίνεται λιγότερο έντονος. Το κεφάλι παραμένει μικρότερο από το κανονικό σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, χωρίς όμως να μπορεί κάποιος μη ειδικός να το παρατηρήσει εύκολα.

Ø      Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά του συνδρόμου
  • Καρδιακή ανεπάρκεια.
  • Υπερωιοσχιστία.
  • Νεφρικές ανωμαλίες σπάνιες.
  • Μικρά σκελετικά προβλήματα περιλαμβανομένης της εξάρθρωσης του γοφού και της παραμόρφωσης των ποδιών.
  • Σκολίωση σε μερικά παιδιά.
  • Κήλη παρούσα και κατά τη γέννηση σε κάποιες περιπτώσεις.
  • Εντερικές ανωμαλίες.
  • Η επιληψία δεν είναι συνηθισμένη.
  • Προβλήματα αναρρόφησης και κατάποσης είναι συχνά παρόντα στο νεογέννητο και αυτά της κατάποσης μπορεί να επιμείνουν.
  • Περιστατικά αναισθησίας έχουν αναφερθεί λίγες φορές εξαιτίας δυσμορφίας του λάρυγγα και της επιγλωττίδας.
Ø      Βασικοί τομείς δυσκολίας

    Τα παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat δυσκολεύονται στην αγωγή τουαλέτας, παρόλα αυτά τα περισσότερα μαθαίνουν να να έχουν έλεγχο των σφιγκτήρων και της κύστης. Λίγα άτομα χρειάζονται πάνες ακράτειας και μετά την ενηλικίωση. Πολλά είναι δυσκοίλια.
Πολλά μωρά και παιδιά με το σύνδρομο Cri du Chat έχουν διαταραχές ύπνου, ωστόσο αυτό βελτιώνεται με την πάροδο των ετών.
Μόνο λίγα άτομα έχουν οπτικά ή ακουστικά προβλήματα, όμως πολλά άτομα είναι αυτά που έχουν αυξημένη ευαισθησία στον θόρυβο, που συχνά εκδηλώνεται ως φόβος για συγκεκριμένους ήχους. Αυτοί μπορεί να είναι δυνατοί ή ξαφνικοί θόρυβοι ή συγκεκριμένες συχνότητες.
Πολλά παιδιά με Cri du Chat παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς. Μπορεί να είναι υπερδραστήρια, να χτυπούν και να ταρακουνούν βίαια το κεφάλι, να δαγκώνουν και να πειράζουν το δέρμα τους. Μερικά αναπτύσσουν εμμονή με συγκεκριμένα αντικείμενα. Πολλά έχουν πάθος με τα μαλλιά και δεν αντιστέκονται στο τράβηγμά τους.
Η σιελόρροια είναι επίσης κοινό πρόβλημα. Μερικά παιδιά το ξεπερνούν μεγαλώνοντας ενώ για εκείνα που δεν το ξεπερνούν, υπάρχει η δυνατότητα εγχείρισης για τον έλεγχό της.

Ø      Διάγνωση

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι δυνατόν να ανιχνευθεί προγεννητικώς (κατά τον τοκετό) με αμνιοκέντηση ή δείγμα χοριακής τρίχας (CVS) κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Ένας υπέρηχος μπορεί να οδηγήσει το γιατρό σε υποψίες διαταραχής αυτού του τύπου και να διενεργήσει περαιτέρω εξετάσεις, αλλά δεν γίνεται να διαγνωστεί αποκλειστικά με αυτή τη μέθοδο. Επίσης, εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.

Ø      Πρόγνωση

Το μέγεθος και το σημείο της διαγραφής φαίνεται να συσχετίζεται ως έναν βαθμό με το βαθμό αναπηρίας, που προκαλεί το σύνδρομο. Ωστόσο, προς το παρόν δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί με ακρίβεια πόσο σοβαρά θα είναι επηρεασμένο ένα παιδί. Αυτό που έχει παρατηρηθεί είναι, ότι τα παιδιά στα οποία ενυπάρχουν μεγάλες διαγραφές τείνουν να επηρεάζονται περισσότερο από τις επιπτώσεις του συνδρομόυ ενώ εκείνα με μικρότερες διαγαραφές ή διαγραφές σε συγκεκριμένα σημεία τείνουν να επηρεάζονται λιγότερο.
Στο παρελθόν, οι γιατροί πίστευαν πως το σύνδρομο αυτό οδηγούσε σε σοβαρή ως και πολύ εκτεταμένη αναπηρία σε όλες τις περιπτώσεις. Ωστόσο, νεότεροι ερευνητές όπως ο καθηγητής Eric Niebuhr από τη Δανία, ανακάλυψαν πως πρόκειται για ένα σύνδρομο με πολύ μεγάλη κύμανση ως προς τις εκφάνεις της συνδρομής και κατά συνέπεια την σοβαρότητα των επιπτώσεων της στο άτομο.
Ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να ποικίλει από πολύ ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση ως πολύ εκτεταμένη σωματική και διανοητική αναπηρία. Οι περισσότερες περιπτώσεις προς το παρόν φαίνεται να εμπίπτουν στο μέτριο ως σοβαρό πεδίο αναπηρίας αλλά ακόμα κι αυτό είναι αβέβαιο εφόσον οι περισσότερες ήπιες περιπτώσεις, ενδεχομένως, δε διαγιγνώσκονται.
Το προσδόκιμο επιβίωσης (δηλαδή η πρόβλεψη για το πόσα χρόνια θα ζήσει κάποιο άτομο) δεν μπορεί να οριστεί με ακρίβεια. Παρόλο που τα παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας έχουν περιορισμένο προσδόκιμο επιβίωσης, θεωρείται πως τα περισσότερα παιδιά που φέρουν το σύνδρομο προχωρούν αρκετά στην ενήλικη ζωή. Έχει αναφερθεί και άτομο με το σύνδρομο να έχει φτάσει τα 60 χρόνια ζωής.

Ø      Θεραπεία

Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμα σε εμβρυϊκό στάδιο και δεν έχουν αναπτυχθεί τεχνικές θεραπείας τόσο μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Τα περισσότερα από τα ιατρικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με τις παρούσες ιατρικές μεθόδους. Τα πρώιμα προγράμματα παρέμβασης, χρησιμοποιώντας μια ποικιλία θεραπειών και εκπαιδευτικών μεθόδων, επικεντρώνονται στην ενίσχυση της σωματικής, διανοητικής, αισθητηριακής και κοινωνικής ανάπτυξης και έχει αποδειχτεί πως βελτιώνουν κατά πολύ τη μελλοντική εικόνα του παιδιού.

Ø      Αντιμετώπιση - θεραπεία

Παρόλο που το σύνδρομο Cri du Chat δημιουργεί κάποιες προβληματικές συμπεριφορές, τα παιδιά που γεννιούνται μ' αυτό είναι συνήθως αξιαγάπητα, κοινωνικά, χαρούμενα και με μεγάλη αίσθηση χιούμορ κερδίζοντας έτσι μια ξεχωριστή θέση στην οικογενένεια και την κοινότητά τους.
Τα πρώιμα προγράμματα παρέμβασης θα πρέπει να περιλαμβάνουν:
  1. Φυσιοθεραπεία
  2. Λογοθεραπεία
  3. Εργοθεραπεία
  4. Συμπεριφοριστικούς χειρισμούς (αν είναι απαραίτητο)
Εφόσον τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης της γλώσσας, η λογοθεραπεία είναι ζωτικής σημασίας.
Η εισαγωγή - από πολύ νωρίς - εναλλακτικών τρόπων επικοινωνίας συμπεριλαμβανομένων συστημάτων που χρησιμοποιούν νοήματα, σε συνδυασμό με ένα εικονικό σύστημα συμβόλων όπως το σύστημα Makaton , θα προωθήσουν την ανάπτυξη του λόγου του παιδιού, την απόκτηση της γλώσσας και της σωστής συμπεριφοράς. Τα παιδιά με Cri du Chat συνήθως δείχνουν ζωηρό ενδιαφέρον για επικοινωνία και πολλά από αυτά αναπτύσσουν δικά τους νοήματα και χειρονομίες για να επικοινωνούν, προτιμώντας αυτά από τα πιο δύσκολα και δομημένα νοήματα ενός συστήματος επικοινωνίας.
Τα παιδιά που δεν μπορούν να επικοινωνήσουν εποτελεσματικά βιώνουν έντονη "ματαίωση" (δηλ. λύπη και απώλεια ενδιαφέροντος λόγω αισθήματος ανικανότητας ή μία αίσθησης του ανικανοποίητου). Ως αποτέλεσμα, εκδηλώνουν προβλήματα συμπεριφοράς.
Η βελτίωση της ικανότητας ενός παιδιού να επικοινωνεί με κάθε τρόπο, όχι μόνο το βοηθά να γνωστοποιεί τις ανάγκες τους αλλά επίσης το βοηθά να αναπτύσσεται διανοητικά και κοινωνικά μεγιστοποιώντας την ποιότητα της ζωής του σε αμέτρητο βαθμό.
Μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν έχουν κατακτήσει επαρκείς γλωσσικές ικανότητες μπορούν να επωφεληθούν από τη χρήση μια συσκευής επικοινωνίας.
Το επίπεδο αυτονομίας που ένα συγκεκριμένο παιδί μπορεί να επιτύχει εξαρτάται από το δυναμικό του σε συνδυασμό με τις ικανότητες και την επάρκεια των εκπαιδευτών του. Εκείνα τα άτομα που είναι σοβαρά επηρεασμένα από το σύνδρομο χρήζουν ολοήμερης φροντίδας καθόλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Cri du Chat είναι ικανοί να επιτύχουν έναν βαθμό ανεξάρτητης αυτοφροντίδας αλλά απαιτείται επίβλεψη και φροντίδα δια βίου.
Μερικά άτομα από τα άτομα που έχουν επηρεαστεί λιγότερο από το σύνδρομο ενδέχεται να ζήσουν ανεξάρτητα (ή με ελάχιστη βοήθεια) στην κοινότητα.



Πηγες 

 http://www.noesi.gr/book/syndrome/cri-du-chat
 http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16-04.html
 http://www.healthyoncare.com/wp-content/uploads/2012/12/Cri-syndrome-cri-du-chat-syndrome.jpg
 http://www.youtube.com/watch?v=fm3POKgLVAg

Χειρουργική


Xειρουργική

Χειρουργική είναι ο κλάδος της Ιατρικής που ασχολείται με εγχειρήσεις σε όργανα του σώματος του ανθρώπου. H άμεση επέμβαση του ιατρού στο ανθρώπινο σώμα γίνεται με τη βοήθεια ειδικών εργαλείων (ψαλίδια, νυστέρια, τσιμπίδες κ.ά.). Η χειρουργική, απ' ότι δείχνουν τα αρχαιολογικά ευρήματα, πρέπει να υπήρξε η πρώτη μορφή ιατρικής. Ήταν δύσκολο να γιατρέψεις με άλλους τρόπους μια πάθηση ή ένα τραύμα. Η μόνη λύση ήταν να αφαιρέσει κανείς το άρρωστο μέρος ή το αντικείμενο που προκαλούσε την ανωμαλία. Όπως φαίνεται, οι Ινδοί ήταν οι πιο αξιόλογοι χειρούργοι της αρχαιότητας των οποίων την τέχνη τη μιμήθηκαν οι αρχαίοι Έλληνες. Εξαιρετική ήταν η προσφορά του Ιπποκράτη στην παγκόσμια ιατρική. Σώζονται πολλά κείμενα αφιερωμένα στη χειρουργική. Οι Ρωμαίοι επίσης σημείωσαν αξιόλογη  πρόοδο σε αυτόν τον τομέα της επιστήμης και ήξεραν να κάνουν εγχειρήσεις σε πολλά μέρη του σώματος. Στο μεσαίωνα, η χειρουργική γνώρισε πτώση και πέρασε στα χέρια των τσαρλατάνων, των εμπειρικών, που στηρίζονταν μόνο στην επιδεξιότητα και καθόλου στις γνώσεις. Η σύγχρονη χειρουργική γεννιέται το 18ο αιώνα. Τότε κάνουν την εμφάνισή τους πολλές σχολές χειρουργικής, που, σιγά - σιγά, κάλυπταν, μέσα από τη μελέτη και το πείραμα, τις ατέλειες και τις αδυναμίες της επιστήμης. Μέσα στο 19ο αιώνα λύθηκαν βασικά ζητήματα χειρουργικής, όπως η αναισθητοποίηση του μέρους στο οποίο γίνεται εγχείρηση ή και ολόκληρου του ατόμου, η αντισηψία των εργαλείων και του εγχειριζόμενου μέρους και η δυνατότητα μετάγγισης αίματος. Το ποσοστό θνησιμότητας από εγχειρήσεις μειώθηκε σημαντικά. Επίσης, έχει τελειοποιηθεί η μεταχειρουργική φροντίδα του άρρωστου, χάρη στην αντιβίωση. Οι πιο σπουδαίες εγχειρήσεις σήμερα είναι αυτές που σχετίζονται με την μεταμόσχευση ολόκληρων οργάνων στον άρρωστο οργανισμό. Έχουμε μεταμοσχεύσεις καρδιάς, ήπατος, νεφρού κ.ά. Σοβαρότατες είναι οι εγχειρήσεις στον εγκέφαλο, στην καρδιά και στα πνευμόνια. Σκοπός της σύγχρονης χειρουργικής δεν είναι η θεραπεία, με αφαίρεση του άρρωστου μέρους του οργανισμού, αλλά η θεραπεία που γίνεται με τη διόρθωση. Η χειρουργική στις μέρες μας εξελίσσεται συνεχώς με τη χρήση των ακτινών λέιζερ.




Χειρουργικές ειδικότητες




1)Καρδιοχειρουργική
2)Ορθοκολιτική χειρουργική
3)Παιδιατρική χειρουργική
4)Πλαστική χειρουργική
5)Αγγειακή χειρουργική
6)Χειρουργική τραύματος
7)Χειρουργική στήθους
8)Χειρουργική ογκολογία

 πηγες: http://www.healthtimes.gr/plastiki_xeiroyrgiki/175/Epanorthotiki_kai_aisthitiki_plastiki_cheirourgiki
http://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A7%CE%B5%CE%B9%CF%81%CE%BF%CF%85%CF%81%CE%B3%CE%B9%CE%BA%CE%AE

Κυριακή 10 Φεβρουαρίου 2013

Σύνδρομο Cushing

Το σύνδρομο Cushing είναι μία ορμονική διαταραχή που οφείλεται σε υψηλά επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα. Το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από λήψη γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων ή από όγκους που παράγουν κορτιζόλη, φλοιτρόπο ορμόνη (ACTH, Adreno Cortico Trophic Hormone) ή την ορμόνη CRH (Corticotropin Realising Hormone).
Ο όρος νόσος του Cushing αναφέρεται σε μία συγκεκριμένη αιτία του συνδρόμου, που είναι ο όγκος (αδένωμα) της υπόφυσης, ο οποίος παράγει μεγάλες ποσότητες της φλοιοτρόπου ορμόνης (ACTH) και ως τελικό αποτέλεσμα επιφέρεται αύξηση των επιπέδων της κορτιζόλης. Το αδένωμα της υπόφυσης είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου, καθώς ευθύνεται για το 70% των περιπτώσεων, με εξαίρεση εκείνες τις περιπτώσεις που οφείλονται σε λήψη γλυκοκορτικοειδών. σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1932 από τον Harvey Cushing. Το σύνδρομο Cushing δεν περιορίζεται μόνο στους ανθρώπους και είναι σχετικά κοινή πάθηση σε οικόσιτα ζώα, όπως τα σκυλιά και τα άλογα. Πιο σπάνια εμφανίζεται και σε γάτες.
Δε θα πρέπει το σύνδρομο αυτό να συγχέεται με την τριάδα του Cushing, μία παθολογική κατάσταση που οφείλεται σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Συμπτώματα και ενδείξεις 

Τα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους με ιδιάζουσα κατανομή και συσσώρευση λίπους στον αυχένα, το κορμό και την κοιλιακή χώρα. Χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι και το πανσεληνοειδές πρόσωπο, που οφείλεται σε συσσώρευση λίπους στην περιοχή του προσώπου. Άλλα συμτώματα είναι η υπεριδρωσία, ητηλεαγγειεκτασία και οι δερματικές αλλοιώσεις με τις χαρακτηριστικές ερυθροϊώδεις ραβδώσεις. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί υπερκαλιαιμία. Επιπλέον, τα αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης μπορούν να επηρεάσουν και άλλα ενδοκρινικά συστήματα και να προκαλέσουν, για παράδειγμα, αϋπνία, μειωμένη libido και κόπωση. Στις γυναίκες, αύξηση του επιπέδου των ανδρογόνων ενδέχεται να προκαλέσει αμηνόρροια ή ολιγοαμηνόρροια και υπογονιμότητα. Συχνές είναι και οι ψυχικές διαταραχές, όπως οι διάφορες ψυχώσεις, η κατάθλιψη και το άγχος.

Άλλες ενδείξεις του συνδρόμου είναι η πολυουρία και η πολυδιψία, η υπέρταση και η αντίσταση στην ινσουλίνη, η οποία επιφέρει υπεργλυκαιμία. Μη θεραπεία του συνδρόμου μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές παθήσεις και αυξημένη θνησιμότητα. Ακόμη, μπορούν να εμφανιστούν εωσινοπενία, λεμφοπενία και οστεοπόρωση.


Ενδογενή και Εξωγενή αίτια 

Η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Cushing είναι η εξωγενής χορήγηση γλυκοκορτικοειδών για την αντιμετώπιση άλλων ασθενειών (ιατρογενές σύνδρομο Cushing). To ιατρογενές σύνδρομο Cushingμπορεί να είναι το αποτέλεσμα χορήγησης στεροειδών φαρμάκων για την αντιμετώπιση ποικίλων καταστάσεων, όπως το άσθμα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η χορήγηση ανοσοκατασταλτικών μετά από μεταμόσχευση οργάνου. Επίσης,η χορήγηση συνθετικής ACTH μπορεί, αν και σπάνια χορηγείται, να προκαλέσει το σύνδρομο.
Το ενδογενές σύνδρομο Cushing είναι αποτέλεσμα κάποιας διαταραχής του ίδιου του οργανισμού στην έκκριση της κορτιζόλης. Φυσιολογικά, η ACTH εκκρίνεται από την αδενοϋπόφυση όποτε είναι απαραίτητο να διεγείρει την απελευθέρωση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια.
·                    Στο υποφυσιακό σύνδρομο Cushing ένα καλοήθες υποφυσιακό αδένωμα εκκρίνει ACTH. Αυτό είναι επίσης γνωστό και ως ασθένεια του Cushing και ευθύνεται για το 70% των ενδογενών συνδρόμων..
·                    Στο επινεφριδιακό σύνδρομο Cushing επινεφριδιακοί όγκοι ή υπερπλαστικά επινεφρίδια παράγουν μεγάλες ποσότητες κορτιζόλης.
·                    Τέλος, όγκοι εκτός του συστήματος υπόφυση-επινεφρίδια μπορούν να παράγουν ACTH, η οποία επηρεάζει τα επινεφρίδια. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται παρανεοπλαστικό σύνδρομο Cushingκαι παρατηρείται σε ασθένειες όπως ο μικροκυτταρικός καρκίνος των πνευμόνων.

Ψευδοσύνδρομο Cushing 

Αυξημένα επίπεδα της ολικής κορτιζόλης μπορούν επίσης να οφείλονται σε οιστρογόνα που υπάρχουν σε αντισυλληπτικά χάπια, τα οποία περιέχουν ένα μίγμα οιστρογόνων και προγεστερόνης. Τα οιστρογόνα μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της σφαιρίνης που δεσμεύει κορτιζόλη και συνεπώς και αύξηση των επιπέδων της ολικής κορτιζόλης. Παρόλα αυτά, τα επίπεδα της ολικήςελεύθερης κορτιζόλης, η οποία είναι και η ενεργός ορμόνη του οργανισμού, παραμένουν φυσιολογικά.

Παθοφυσιολογία 

Ο υποθάλαμος βρίσκεται στον εγκέφαλο και η υπόφυση στο έδαφος του υποθαλάμου. Ο παρακοιλιακός πυρήνας του υποθαλάμου εκλύει την εκλυτική ορμόνη CRH (Corticotropin-Realising Hormone), η οποία διεγείρει την αδενόϋπόφυση προς έκλυση της ACTH, η οποία μέσω της κυκλοφορίας μεταφέρεται στα επινεφρίδια, όπου εκεί διεγείρει την απελευθέρωση της κορτιζόλης. Η κορτιζόλη εκκρίνεται από το φλοιό των επινεφριδίων, και συγκεκριμένα από τη στηλιδωτή ζώνη του φλοιού. Αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης ασκούν αρνήτική παλίνδρομη δράση στην υπόφυση, η οποία μειώνει στη συνέχεια το ποσό της ACTH που εκκρίνει. Ο όρος σύνδρομο του Cushing αναφέρεται αυστηρά στην κατάσταση αυξημένων επιπέδων κορτιζόλης οποιασδήποτε αιτιολογίας. Μία από τις αιτίες του συνδρόμου είναι το αδένωμα στο φλοιό των επινεφριδίων που εκκρίνει κορτιζόλη. Το αδένωμα προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα, η οποία ασκώντας αρνητική παλίνδρομη δράση στην υπόφυση φέρνει ως αποτέλεσμα μεγάλη μείωση των επιπέδων της ACTH. Ο όρος ασθένεια του Cushing αναφέρεται πρωτίστως στην υπερβολική παραγωγή ACTH από ένα υποφυσιακό αδένωμα και δευτερευόντως στα αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης. Το υποφυσιακό αδένωμα επιφέρει αύξηση στο αίμα της ACTH, παράλληλα με αύξηση των επιπέδων της κορτιζόλης. Τα επίπεδα της ACTH στην ασθένεια του Cushing παραμένουν υψηλά, καθώς το αδένωμα της υπόφυσης δε της επιτρέπει να δέχεται αρνητική παλίνδρομη ρύθμιση από τα υψηλά επίπεδα της κορτιζόλης.


Διάγνωση 

Όταν υπάρχει η υποψία του συνδρόμου Cushing, τότε είτε η δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη, είτε ο έλεγχος των επιπέδων της κορτιζόλης στα ούρα που συλλέγονται μέσα σε ένα 24ωρο, προσφέρουν την ίδια διαγνωστική αξία. Η δεξαμεθαζόνη είναι ένα γλυκοκορτικοειδές που μιμείται τις δράσεις της κορτιζόλης, συμπεριλαμβανομένης της αρνητικής παλίνδρομης ρύθμισης στην υπόφυση. Όταν χορηγείται δεξαμεθαζόνη και ελέγχεται ένα δείγμα αίματος, υψηλά επίπεδα κορτιζόλης θα ήταν ενδεικτικά της ύπαρξης συνδρόμου του Cushing, καθώς κάτι τέτοιο θα υποδείκνυε έκτοπη πηγή παραγωγής κορτιζόλης ή ACTH που δεν καταστέλλεται από τη δεξαμεθαζόνη. Μία νέα μέθοδος βασίζεται στη συλλογή δειγμάτων σίελου για πάνω από 24 ώρες και στη μέτρηση των επιπέδων της κορτιζόλης σε αυτό. Στα άτομα με σύνδρομο Cushing τα επίπεδα της σιελικής κορτιζόλης είναι υψηλά τις τελευταίες νυχτερινές ώρες. Επίσης απαραίτητη μπορεί να είναι και η φυσική εξέταση του ασθενή για τη διαπίστωση ύπαρξης διαταραχών του οπτικού του πεδίου, αν υποψιάζεται από τον γιατρό οργανική βλάβη της υπόφυσης, η οποία ενδεχομένως να πιέζει το οπτικό χίασμα προκαλώντας οπτικές διαταραχές.


Θεραπεία 

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου του Cushing προκαλούνται από λήψη στεροειδών φαρμάκων (ιατρογενές σύνδρομο). Συνεπώς, οι περισσότεροι ασθενείς αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά μειώνοντας (και εντέλει διακόπτοντας) τη φαρμακευτική αγωγή που προκαλεί το σύνδρομο.

Αν έχει διαγνωστεί επινεφριδιακό αδένωμα, μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά, όπως επίσης και ένα υποφυσιακό αδένωμα. Ανεξάρτητα από την εντόπιση του αδενώματος, οι περισσότεροι ασθενείς θα χρειαστούν υποκατάσταση στεροειδών μετεγχειρητικά τουλάχιστον προσωρινά, καθώς η μακροπρόθεσμη καταστολή της υποφυσιακής ACTH και ο φυσιολογικός επινεφριδιακός ιστός δεν αναρρώνουν άμεσα. Αν και τα δύο επινεφρίδια αφαιρεθούν, τότε είναι επιτακτική η υποκατάσταση με υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζολόνη.

Για όσους ασθενείς δεν μπορούν ή δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε επέμβαση, έχουν ανακαλυφθεί διάφορα φάρμακα που αναστέλλουν τη σύνθεση της κορτιζόλης, τα οποία όμως έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα.

Η χειρουργική αφαίρεση και των δύο επινεφριδίων απουσία διάγνωσης κάποιου όγκου πραγματοποιείται για να περιοριστεί η παραγωγή υπέρμετρης κορτιζόλης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε άρση της αρνητικής παλίνδρομης ρύθμισης σε αδένωμα της υπόφυσης (που δεν είχε διαγνωσθεί προηγουμένως) και σε ταχεία αύξησή του, που επιφέρει υπερέκκριση ACTH, η οποία προκαλεί υπερχρωμάτωση. Η κλινική αυτή κατάσταση είναι γνωστή ως σύνδρομο του Nelson.


Πηγές: http://www.zuniv.net/physiology/book/images/30-9.jpg
http://www.onsports.gr/Sports-Science/item/213845-Ti-einai-i-nosos-Cushing